Scholar Hub/Chủ đề/#giải trình tự gen thế hệ mới/
Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) là công nghệ tiên tiến giúp xác định nhanh và hiệu quả trình tự ADN, mở rộng cơ hội nghiên cứu sinh học và y học. NGS hoạt động nhờ chia nhỏ ADN thành đoạn ngắn và đọc song song, sau đó ghép lại để tái thiết chuỗi gốc. Công nghệ NGS bao gồm Illumina, Ion Torrent, PacBio và Nanopore, với ứng dụng trong y học cá nhân hóa, nghiên cứu bệnh di truyền, vi sinh học và nghiên cứu đa dạng sinh học. Dù còn thách thức về kỹ thuật và chi phí, NGS có triển vọng sáng lạn nhờ cải tiến và giảm chi phí công nghệ.
Giới thiệu về Giải Trình Tự Gen Thế Hệ Mới
Giải trình tự gen thế hệ mới (Next-Generation Sequencing - NGS) là một thuật ngữ chỉ tập hợp các công nghệ tiên tiến dùng để xác định trình tự ADN một cách nhanh chóng và hiệu quả. Những tiến bộ này đã mở ra những cơ hội mới trong nghiên cứu sinh học và y học, cho phép giải mã bộ gen toàn bộ hay các trình tự ADN lớn gấp nhiều lần so với công nghệ truyền thống.
Nguyên Tắc Hoạt Động
Giải trình tự gen thế hệ mới bao gồm một loạt công nghệ, nhưng tất cả đều hoạt động dựa trên nguyên tắc chia nhỏ ADN thành các đoạn ngắn và đọc chúng song song. Các đoạn trình tự nhỏ này sau đó được ghép lại với nhau thông qua các phần mềm phân tích để tái thiết lập chuỗi ADN gốc.
Các Công Nghệ Giải Trình Tự Gen Thế Hệ Mới
Có nhiều nền tảng công nghệ NGS khác nhau, trong đó có thể kể đến:
- Illumina: Sử dụng phương pháp tổng hợp và có khả năng đọc hàng triệu đoạn ADN ngắn song song.
- Ion Torrent: Dựa trên sự phát hiện các ion hydro qua cảm biến bán dẫn khi nucleotit mới được bổ sung vào mẫu ADN.
- PacBio: Cho phép đọc các đoạn ADN dài hơn thông qua công nghệ “Single Molecule Real-Time” (SMRT) sequencing.
- Nanopore: Đặc biệt bởi tính di động và khả năng đọc trực tiếp các chuỗi dài thông qua việc nhận diện thay đổi trong dòng điện khi ADN đi qua nanopore.
Ứng Dụng Của Giải Trình Tự Gen Thế Hệ Mới
NGS đã mang lại nhiều ứng dụng quan trọng trong nhiều lĩnh vực, bao gồm:
- Y học cá nhân hóa: Giúp phát triển các liệu pháp điều trị dựa trên thông tin di truyền của từng bệnh nhân.
- Nghiên cứu bệnh di truyền: Dễ dàng xác định các đột biến gây bệnh và hiểu rõ cơ chế bệnh lý.
- Vi sinh học và dịch tễ học: Giúp theo dõi các mầm bệnh và xác định nguồn gốc các đợt bùng phát dịch bệnh.
- Nghiên cứu đa dạng sinh học: Tạo điều kiện nghiên cứu tiến hoá và đa dạng sinh học ở mức độ phân tử.
Những Thách Thức Và Triển Vọng
Mặc dù có nhiều lợi ích, NGS cũng phải đối mặt với một số thách thức, như yêu cầu kỹ thuật phức tạp, xử lý dữ liệu lớn và chi phí đầu tư cao. Tuy nhiên, với tốc độ phát triển công nghệ và giảm chi phí, tương lai của NGS là rất khả quan, hứa hẹn sẽ trở thành một công cụ tiêu chuẩn trong nghiên cứu và chăm sóc y tế.
Kết Luận
Giải trình tự gen thế hệ mới đã tạo ra một cuộc cách mạng trong nghiên cứu gen, mở rộng hiểu biết của chúng ta về ADN và ảnh hưởng sâu rộng đến y học, sinh học và nhiều lĩnh vực khác. Với những tiến bộ không ngừng, NGS hứa hẹn sẽ tiếp tục mang lại nhiều khám phá đột phá trong tương lai.
Giải trình tự thế hệ mới trong chẩn đoán metagenomic lâm sàng để phát hiện tác nhân gây bệnh Dịch bởi AI Annual Review of Pathology: Mechanisms of Disease - Tập 14 Số 1 - Trang 319-338 - 2019
Hầu như tất cả các tác nhân gây nhiễm trùng đều chứa genome DNA hoặc RNA, điều này khiến việc giải trình tự trở thành một phương pháp hấp dẫn để phát hiện tác nhân gây bệnh. Chi phí cho giải trình tự cao thông lượng hoặc giải trình tự thế hệ tiếp theo đã giảm đi nhiều lần kể từ khi xuất hiện vào năm 2004, và nó đã nổi lên như một nền tảng công nghệ cho phép cho việc phát hiện và phân loại...... hiện toàn bộ
#giải trình tự thế hệ mới #metagenomic #chẩn đoán lâm sàng #tác nhân gây bệnh #bệnh truyền nhiễm
ỨNG DỤNG CÔNG NGHỆ GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI TRONG CHẨN ĐOÁN NGUYÊN NHÂN RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ Ở TRẺ EMMục tiêu nghiên cứu: Khảo sát tỷ lệ mang đa hình gen MTHFR C677T và MTHFR A1298C ở trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ tại Việt Nam và đánh giá vai trò của công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới trong chẩn đoán nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 50 trẻ được chẩn đoán mắc rối loạn phổ tự kỷ theo tiêu chuẩn DSM – IV tại Bộ môn Y sinh ...... hiện toàn bộ
#Rối loạn phổ tự kỷ #NGS
THIẾT LẬP VÀ ĐÁNH GIÁ QUI TRÌNH SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN CHO CÁC BỆNH ĐƠN GEN TRỘI PHỔ BIẾNĐặt vấn đề: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing - NIPT) đang ngày càng được ứng dụng rộng rãi trên thế giới. Gần đây, nhiều nghiên cứu cho thấy NIPT sử dụng kỹ thuật giải trình gen tự thế hệ mới (Next-generation sequencing – NGS) có khả năng phát hiện một phổ rộng các bệnh đơn gen dạng di truyền trội. Việc cải tiến liên tục phương pháp NGS trong tầm soá...... hiện toàn bộ
#NIPT #kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) #bệnh đơn gen trội #đột biến mới #cell-free DNA
NGHIÊN CỨU ỨNG DỤNG CÔNG NGHỆ GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ MỚI TRÊN HỆ GENE VI KHUẨN BURKHOLDERIA PSEUDOMALLEITạp chí Y học Quân sự - Số 364 - Trang 48-53 - 2023
Mục tiêu: Bổ sung một kĩ thuật mới trong định danh vi khuẩn B. pseudomallei bằng công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới.
Đối tượng và phương pháp: Ứng dụng kĩ thuật giải trình tự gene thế hệ mới trên hệ thống máy MiSeq (Illumina - Hoa Kỳ), giải trình tự toàn bộ hệ gene của hai chủng vi khuẩn B. pseudomallei. Đánh giá chất lượng giải trình tự gene bằng phần mềm FastQC. Định danh vi khuẩn bằng trìn...... hiện toàn bộ
#Meioidosis #B. pseudomallei #định danh #giải trình tự hệ gene
NGHIÊN CỨU ỨNG DỤNG CÔNG NGHỆ GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ MỚI TRÊN HỆ GENE VI KHUẨN BURKHOLDERIA PSEUDOMALLEITạp chí Y học Quân sự - Số 364 - Trang 48-53 - 2023
Mục tiêu: Bổ sung một kĩ thuật mới trong định danh vi khuẩn B. pseudomallei bằng công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới.
Đối tượng và phương pháp: Ứng dụng kĩ thuật giải trình tự gene thế hệ mới trên hệ thống máy MiSeq (Illumina - Hoa Kỳ), giải trình tự toàn bộ hệ gene của hai chủng vi khuẩn B. pseudomallei. Đánh giá chất lượng giải trình tự gene bằng phần mềm FastQC. Định danh vi khuẩn bằng trìn...... hiện toàn bộ
#Meioidosis #B. pseudomallei #định danh #giải trình tự hệ gene
XÂY DỰNG QUY TRÌNH SINH THIẾT LỎNG CÁ THỂ HÓA PHÁT HIỆN TỒN DƯ KHỐI UMở đầu: Tồn dư khối u là những tế bào ung thư còn sót lại trong cơ thể sau điều trị, là nguyên nhân hàng đầu dẫn đến tái phát và di căn. Hiện nay việc đánh giá hiệu quả điều trị dựa trên các chỉ dấu sinh hoá và các kỹ thuật hình ảnh học gặp một số hạn chế do độ nhạy và độ đặc hiệu chưa cao. Vì vậy, việc phát triển thêm các chỉ thị sinh học mới có độ chính xác cao để kết hợp với các phương pháp tru...... hiện toàn bộ
#tồn dư khối u #DNA ngoại bào #sinh thiết lỏng #đột biến sinh dưỡng #kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS)
ĐÁNH GIÁ MỐI LIÊN QUAN GIỮA SỰ MẤT ỔN ĐỊNH VI VỆ TINH VỚI MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG TRONG UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNGMất ổn định vi vệ tinh (Microsatellite instability - MSI) là một trong 3 con đường phân tử đã được biết đến trong bệnh sinh của ung thư đại trực tràng (UTĐTT). MSI là một chỉ số tiên lượng trong ung thư ĐTT, có vai trò trong việc lên kế hoạch điều trị hóa chất và miễn dịch, góp phần trong sàng lọc hội chứng Lynch. Xét nghiệm MSI bằng 3 phương pháp: PCR, HMMD và NGS. Mục tiêu: Xác định tỉ lệ MSI và...... hiện toàn bộ
#Mất ổn định vi vệ tinh #Mô bệnh học #Hóa mô miễn dịch #Giải trình tự gen thế hệ mới.
LIÊN QUAN GIỮA RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ Ở PHÔI NGÀY 5 VỚI TUỔI MẸ TRONG THỤ TINH TRONG ỐNG NGHIỆMMục tiêu: Nghiên cứu thực hiện trên 60 cặp vợ chồng vô sinh thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) có phôi ngày 5 được giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) nhằm phân tích mối liên quan giữa rối loạn nhiễm sắc thể (NST) ở phôi ngày 5 với tuổi của mẹ. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang. Kết quả: Phôi lệch bội nhiễm sắc thể ở nhóm tuổi của mẹ dưới 35 là 36,28%, ở nhóm tuổi mẹ 35-39 là 49,...... hiện toàn bộ
#rối loạn nhiễm sắc thể #phôi 5 ngày #tuổi mẹ #thụ tinh trong ống nghiệm #giải trình tự gen thế hệ mới
